Descrita pela primeira vez em meados do século XIX (1862) pelo médico britânico Jonh Langdon Down, foi com quase cem anos depois (1959) que os cientistas Jerome LeJeune e Patricia Jacobs determinaram a causa da Síndrome de Down, como sendo a trissomia do cromossomo 21.

Onze anos depois, nos Estados Unidos, em 1970, a Síndrome de Down recebeu essa denominação em definitivo em homenagem ao cientista pioneiro que a descreveu.

Desde então, a Síndrome de Down é cada vez mais objeto de estudo, não apenas no âmbito científico, mas também no social. E a inclusão, assim como o tratamento convencional, se torna tanto quanto imprescindível para o desenvolvimento dos portadores.